logo

Vanliga frågor om NIPT för vårdgivare

Vilket laboratorium analyserar NIPT test?

Vi jobbar med ett framstående laboratorium i England, Genesis Genetics UK Ltd, som har arbetat med fosterdiagnostik i många år. Deras NIPT-analysmetod heter "Genesis Serenity prenatal test"


http://genesis-serenity.com/for-healthcare-professionals/ 


Vilka avvikelser screenar testet för?
Trisomi 21 (Downs syndrom), Trisomi 18 (Edwards syndrome), Trisomi 13 (Pataus syndrom), Turners syndrom, Klinefelter syndrom, Triple X syndrom och XYY-syndrome.

Finns det andra alternativ?
Ja kompletterande tester kan beställas till en extra kostnad.

Mikrodeletionssyndrom
22q11.2, 1p36-deletion, Angelman*, Prader-Willi*, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat 


* NIPT kan inte särskilja Angelman och Prader-Willi syndromes (15q11.2) då de ligger i samma "region", ytterligare tester kan bli nödvändiga.
 

Varierar känslighet och specificitet i NIPT test beroende på graviditetsvecka?

Nej. Testet fungerar likvärdigt oberoende av graviditetsvecka.

Detta är kliniskt validerat i en studie som jämförde NIPT test och standard screeningtest. Denna studie inkluderade prover från kvinnor i graviditetsvecka 8 till 39 veckor.

 

Kan en tidigare graviditet påverka NIPT resultatet om tester görs i efterföljande graviditeter?  

Nej. cfDNA rensas från moderns blod timmar efter förlossningen. Därför kommer inte cfDNA att påverka NIPT-resultatet i efterföljande graviditeter.

Den snabba rensningen av cfDNA efter en förlossning är annorlunda från rensningen av fosterceller, vilka kan finnas kvar i mammans blod på obestämd tid.

 

Kan NIPT test upptäcka mosaicism?

Ibland. Det är inte möjigt att säga att NIPT test alltid upptäcker mosaicism. Genesis Serenity® lyckades upptäcka avvikelser hos fostret i den ordinarie kliniska studien men det är oklart på vilken nivå mosaicism kan upptäckas.
 

Kan NIPT test utföras i fall där man vet att fostret dött eller vid en dödsfödsel? 

Nej. I dessa fall är det inte känt hur länge cfDNA från fostret finns kvar i moderns blod. Med tanke på att fostrets cfDNA rensas ut snabbt efter en förlossning, kanske NIPT test inte ger rätt information. Således kan NIPT test inte utföras efter en förlossning där barnet är dödfött.  

Kan NIPT testutföras på tvillinggraviditeter? 
Ja. NIPT test (Genesis Serenity® prenatala test) kan utföras på tvillinggraviditeter och analyserar kromosomerna 21, 18 och 13  samt närvaro/frånvaro av Y. Det kan inte fastställa könskromosomer.

Kan NIPT test utföras på multipla gravidieter?
De flesta laboratorier tar ej emot prover från multipla graviditeter. Genesis Serenity®prenatala test har ej validerats för t.ex. trillingar eller fyrlingar. 
 

Kan NIPT test utföras på kvinnor som har blivit gravida genom IVF eller äggdonation?

Ja, NIPT test som analyseras genom Genesis Serenity® metod är inte beroende av likheter/skillnader mellan mammans och fostrets cfDNA och kan därför utföras på IVF samt äggdonations-patienter (detta i kontrast till SNP-baserade NIPT-metoder, som ej kan användas under dessa förutsättningar). 


Kan NIPT test upptäcka triploidi?
Nej. De flesta laboartorier som analyserar NIPT-laboratorier kan inte upptäcka/fastställa triplodi.
 

Om en avvikelse i könskromosomerna upptäcks, behöver en patient fortfarande göra ett invasivt test för uppföljning?

Genesis Genetics rekommenderar att inga oåterkalleliga kliniska beslut ska fattas på grundval av enbart dessa screeningresultat. Om definitiv diagnos önskas är ett moderkaksprov eller fostervattenprov nödvändig.