NIPT test

(Non-Invasive Prenatal Test)

NIPT är den senaste metoden inom fosterdiagnostik som screenar för flertalet kromosomavvikelser samt mikrodeletioner. 

De främsta fördelarna med provet är att det har en avsevärt högre sensitivitet (98.15-99.14% beroende på syndrom som testas) i jämförelse med t.ex. KUB test (75-90%) samt att den gravida kvinnan slipper de fysiska ingrepp och risk för bl.a. missfall som invasiv fosterdiagnostik innebär. Testet tas genom ett enkelt blodprov på den gravida kvinnan efter graviditetsvecka 10+0. Innan blodprovet, skall den gravida kvinnan ha utfört ett ultraljud, som fastställer graviditetslängd samt antal foster. NIPT test kan numera även utföras på äggdonationer, kvinnor som genomgått benmärgstransplantation och tvillinggraviditeter. Om önskan finns kan även kön fastställas.

Grundtest
De kromosomavvikelser som grundtestet screenar för är:

  1. Downs syndrom, vilket är en utvecklingsstörning orsakad av den vanligaste kromosomavvikelsen Trisomi 21; 
  2. Edwards syndrom, vilket är en grav utvecklingsstörning med många missbildningar. Syndromet är oftast inte förenligt med liv och orsakas av kromosomavvikelsen Trisomi 18;
  3. Pataus syndrom, vilket är en grav utvecklingsstörning med många missbildningar orsakad av kromosomavvikelsen Trisomi 13;
  4. Klinfelters syndrom*, vilket är en könskromosomrubbning som förekommer hos pojkar och som innebär att man har en extra X-kromosom. Detta kan leda till kommunikations- och koncentrationssvårigheter samt försenad utveckling;
  5. Turners syndrom*, vilket är en könskromosomrubbning förekommande hos flickor och som innebär att man saknar hela eller delar av x-kromosomen. För de flesta flickor med Turners syndrom innebär detta att de inte kan komma in i puberteten på ett naturligt sätt samt att de ofta drabbas av kortvuxenhet;
  6. XYY-syndrom*, vilket är en könskromosomrubbning som förekommer hos pojkar och innebär en extra Y-kromosom. Detta kan leda till språk- och inlärningssvårigheter samt nedsatt mental förmåga (informationen i länken är på engelska);
  7. Trippel X-syndrom*,  vilket är en könskromosomrubbning förekommande hos flickor och som innebär att man har en extra X-kromosom. Detta kan leda till språk- och inlärningssvårigheter samt nedsatt mental förmåga. 

Utökat test
Utöver grundtestet kan den gravida göra ett utökat test och screena för mikrodeletioner**. Mikrodeletioner är en avvikelse i en liten del av en kromosom. Avvikelsen är inte åldersrelaterad. Testet analyserar olika mikrodeletionssyndrom:

  1. 22q11, som är den vanligaste avvikelsen efter Down syndrom och kan leda till många missbildningar på olika organ samt inlärningproblem, sociala svårigheter och hyperaktivitet;
  2. Prader-Willi, är en avvikelse som kan leda till känslomässiga störningar, beteendeproblem samt påverkan på skelett och muskler;
  3. Angelman, är en avvikelse som kan leda till utvecklingsstörning, epilepsi, balansstörning samt avvikelser i språk, utseende och beteende;
  4. Cri-du-chat/5p-, är en avvikelse som kan leda till missbildningar såsom hjärtfel, läpp- eller gomspalt samt utvecklingsstörning;
  5. 1p36-deletionssyndrom, är en avvikelse som kan leda till medelsvår till svår utvecklingsstörning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel, missbildningar samt avvikande utseende.
  6. Wolf-Hirschorn/4p-, medför förutom utvecklingsstörning vanligen flera olika missbildningar, men alla barn med syndromet har inte alla de avvikelser som beskrivs i texten.

*    Screeningen är valbar och utan extra kostnad 
**  Screeningen är valbar och innebär en extra kostnad 

Varför NIPT test?

  • Tillförlitligt och noggrant: detekterar de vanligaste kromosomavvikelserna med en säkerhet på mer än 99 %.
  • Riskfritt: ingen risk för missfall, det räcker med ett enkelt blodprov från den blivande modern vilket är riskfritt för både det ofödda barnet och modern.
  • Snabbt: testresultat inom 10 dagar.
  • Tillgängligt för alla: alla gravida i Sverige har tillgång till NIPT som kan utföras från vecka 10.

NIPT erbjuder trygghet under de tidiga (oroliga) veckorna av en graviditet. Testet skall ge rätt svar när det är som mest betydelsefullt. Innan testet måste en ultraljudsundersökning genomföras för att fastställa graviditet och graviditetvecka. Därefter tas ett blodprov från mamman för att analysera cellfritt DNA från fostret, så kallad icke invasiv fosterdiagnostik (non-invasive prenatal testing, NIPT). 
 

I jämförelse med andra alternativ (läs mer om de olika alternativen under "Om fosterdiagnostik"), ger NIPT mer tillförlitliga resultat med högre noggrannhet än traditionella icke-invasiva metoder, och medför inte heller den risk för den gravida och fostret som ett invasivt ingrepp kan ha. Med en träffsäkerhet på mer än 99% ger metoden svar på om fostret bär på kromosomavvikelser. 


Vid testet kan (om så önskas) även barnets kön fastställas. 
 

Under graviditeten blandas små fragment av DNA från placenta med moderns blod som cirkulerar i hennes kropp. NIPT analyserar dessa fetala DNA-fragment för att bedöma vissa kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom (trisomi 21), som är den vanligast detekterade trisomin vid födseln.

Det är också standard att screena för två andra trisomier som visar hög förekomst av missfall. Dessa är Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13).

Ytterligare alternativ, som erbjuds (om den gravida önskar) utan extra kostnad, är tester av könskromosomavvikelser såsom Klinefelters syndrom, Turners syndrom, XYY-syndrom och Trippel X-syndrom.

Så här går NIPT till

Bilden visar hur ett NIPT test går till rent kronologiskt. Klicka på bilden för att förstora den.