logo

Vanliga frågor om NIPT

Vad är NIPT test?
NIPT test är ett icke-invasiv prenatalt test som ger dig trygghet att veta, i ett tidigt skede av graviditeten, så tidigt som 10 veckor, att ditt barn har låg risk för Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), och Pataus syndrom (trisomi 13).

Andra tester som ofta efterfrågas är könskromosomavvikelser såsom Klinefelters syndrom och Turners syndrom. (Diskutera de olika alternativen med din vårdgivare). I testet ingår också (om den gravida önskar) att få resultat om kön. Ordinarie test bedömer inte risken för mosaicism eller mikrodelektioner. Labbet erbjuder test för mikrodeletioner till en extra kostnad.

NIPT test är mer riskfritt än invasiva metoder såsom moderkaksprov eller fostervattenprov, vilka har en missfallsrisk på 1%.

Detta test skall ge noggranna svar när de betyder som mest - enkelt, säkert, snabbt.



Hur går ett NIPT test till?
Fetala DNA-fragment, som cirkulerar i mammans blod, detekteras och kräver ett enkelt blodprov. Provet skickas sedan till Genesis Genetics labb i London. Resultatet och analysen returneras inom 10 dagar.

Innan blodprovet uppmanas den gravida att genomföra en ultraljudsundersökning för att fastställa faktisk graviditet samt graviditetsvecka.

Det rekommenderas att den gravida träffar och diskuterar med sin vårdgivare både före och efter testet. I fallet med ett positivt resultat, kommer Genesis Genetics kunna ge genetisk rådgivning för att stödja din vårdgivare.



Vem kan göra NIPT test?
Det kan utföras för de flesta graviditeter, inklusive IVF, simplex- och tvillinggraviditeter. Det kan utföras på kvinnor som blivit gravida via assisterad befruktning (ART), inklusive användning av äggdonation.

Studier började med att endast testa graviditeter hos kvinnor i åldern > 35 men mer och mer vetenskapliga bevis visar att det är ett värdefullt test oavsett ålder.



Är resultatet tillförlitligt?
Även om resultatet inte är 100% tillförlitligt, är NIPT test utfört av Genesis Genetics mycket exakt. Testet identifierar, i simplexgraviditeter, mer än 99% foster med trisomi 21, 98% foster med trisomi 18, och 98% av foster med trisomi 13, och 95% av foster med Turners syndrom.

X och Y analysen ger > 99% noggrannhet för fostrets kön. Noggrannhet för detektering av andra könskromosomavvikelser varierar beroende på provets kvalitet.

Risken att kräva ytterligare tester såsom moderkaksprov eller fostervattenprov efter ett NIPT test genomförd av Genesis Genetics reduceras dramatiskt.



Hur skiljer sig testet från andra icke-invasiva metoder (KUB test)?
NIPT test levererar en mycket högre noggrannhet än KUB test. Det är helt icke-invasivt, utgör minimal risk för modern eller barnet, kan testa mer än bara Downs syndrom och kan utföras så tidigt som i 10:e graviditetsveckan.

KUB test består av tre olika delar: (1) den första delen är ett blodprov som mäter ämnen i blodet som kan tyda på avvikelser; (2) nästa del består av kvinnans ålder och (3) i den sista delen undersöks fostrets nackspalt genom en ultraljudsundersökning. Sammanfattningsvis läggs resultaten från de tre olika delarna ihop och en risksiffra tas fram. Denna bedömning är tillförlitlig upp till 75-90%. Detta beror på individuella skillnader hos personen som testas, den som undersöker men även hur fostret ligger vid undersökningstillfället. Blodprovet kan lämnas efter graviditetsvecka 9 och undersökningen med ultraljud ska göras i vecka 11-14.

Vid ett positivt resultat rekommenderas ytterligare tester såsom moderkaksprov eller fostervattenprov, vilka är invasiva och har riskfaktorer som är förknippade med dem.



Var kan jag göra ett NIPT test?
Hitta din närmsta vårdgivare under menyn "För Gravida" - "Provtagning".


Hur lång tid tar det?
När du har träffat din vårdgivare och har genomfört en ultraljudsundersökning, tas ett enkelt blodprov från den blivande moderns arm. Provet skickas till Genesis Genetics labb för bearbetning, vilket tar mindre än en vecka. Resultat skickas till din vårdgivare för vidarebefordring till den gravida (totalt ca 10 dagar med transporter).