För dig som fått ett besked

Du har fått ett avvikande fosterdiagnostiskt resultat

Det är helt normalt att känna oro just nu. Vi har sammanställt information som hjälper dig förstå vad beskedet betyder — och vad som händer härnäst.

Den här sidan vänder sig till dig som fått förhöjd sannolikhet på KUB, avvikande NIPT-svar eller annat fynd vid fosterdiagnostik. Informationen bygger på svenska riktlinjer från SFOG, 1177, Region Stockholm och Region Skåne.

Det är helt okej att ta tid, ställa frågor och vänta med beslut. Alla tester i Sverige är frivilliga, och du har rätt till information och stöd i varje steg.

Fyra saker som är viktiga att veta

Ett avvikande screeningresultat är inte en diagnos

Både KUB och NIPT är screeningtester — de visar sannolikhet, inte säkert svar. Ett avvikande resultat betyder att du erbjuds vidare utredning, inte att det är fastställt att fostret har en kromosomavvikelse.

Det är vanligt att resultatet är falskt positivt

Flera av de som får avvikande KUB eller NIPT bär faktiskt på ett friskt foster. Andelen sant positiva beror på testet och vilket tillstånd det gäller. Detta beskrivs mer längre ner.

Du har rätt till samtal, information och stöd

Svensk vård erbjuder samtal med barnmorska, läkare och kurator. I flera regioner erbjuds genetisk vägledning vid avvikande resultat. Du får också information om hur det är att leva med funktionsnedsättning.

Det är okej att ta tid

Du behöver inte fatta några beslut omedelbart. Ta tid att prata med din partner, ställa frågor, och kontakta patientföreningar för att få perspektiv. Beslutet om vidare utredning — och vad som händer sedan — är alltid ditt.

Förstå resultatet

Vad betyder egentligen "avvikande"?

När ett screeningtest visar avvikande resultat är det det positiva prediktiva värdet (PPV) som avgör hur troligt det är att fostret verkligen har tillståndet. PPV skiljer sig mycket mellan KUB och NIPT — här är de ungefärliga siffrorna enligt svensk forskning (Läkartidningen).

Efter förhöjd KUB

Om du fått 1:200 eller lägre kvot på KUB

~3 %
PPV för KUB (ungefärligt)

Av 100 gravida med avvikande KUB-resultat bär ungefär 3 verkligen på ett foster med kromosomavvikelse. Det betyder att cirka 97 av 100 får ett falskt positivt besked. Ett avvikande KUB-resultat innebär därför oftast att allt är bra.

Efter avvikande NIPT

Om du fått avvikande NIPT-svar

~80 %
PPV för NIPT (trisomi 21, ungefärligt)

Av 100 gravida med avvikande NIPT för trisomi 21 bär ungefär 80 verkligen på ett foster med avvikelsen. PPV är lägre för andra kromosomer och för mikrodeletioner — ibland under 20 % för ovanliga tillstånd.

Viktigt: Siffrorna ovan är ungefärliga och gäller i allmän population. Exakt PPV beror på moderns ålder, graviditetsvecka, vilket tillstånd som upptäckts och vilket test som använts. Din vårdgivare kan ge dig en mer individuell bedömning. Oavsett vilket test och vilken PPV — ett avvikande screeningresultat ska alltid bekräftas med invasiv diagnostik innan medicinska beslut fattas.

Vad händer nu

Vanlig process efter ett avvikande resultat

Processen kan variera mellan regioner, men följer i stort samma struktur. Du styr själv takten — ingenting måste ske omedelbart.

  1. 1

    Kontakt från vården

    När ett avvikande resultat upptäcks kontaktas du av vårdpersonal — oftast telefonledes. Du får information om vad resultatet betyder och erbjuds ett uppföljande samtal.

    Vanligtvis inom några dagar
  2. 2

    Samtal och information

    Du får samtal med barnmorska eller läkare där ni går igenom resultatet i detalj. Beroende på resultat och region kan du erbjudas genetisk vägledning — ett samtal med specialist som förklarar vilka tillstånd som kan vara aktuella och vad de innebär.

    Du kan ställa alla frågor du har. Det finns ingen fråga som är "dum" — vårdpersonalen är där för att hjälpa dig förstå.

  3. 3

    Erbjudande om vidare utredning

    Du erbjuds vidare utredning beroende på vilket test som gav avvikande resultat:

    Efter KUB: NIPT (om sannolikheten är 1:51–1:1000) eller direkt moderkaksprov/fostervattenprov (vid sannolikhet högre än 1:50).
    Efter NIPT: Alltid invasivt prov (moderkaksprov eller fostervattenprov) för att få en säker diagnos.

    Du bestämmer själv om och när du vill göra vidare utredning.

  4. 4

    Provtagning och analys

    Om du väljer invasiv provtagning kan ett snabbt svar ofta ges inom 1–2 dygn via snabbanalys (QF-PCR eller FISH). Fullständig kromosomanalys tar normalt cirka en vecka.

    Missfallsrisken vid invasiv provtagning är låg (0,2–0,5 %) enligt senaste svenska studier.

  5. 5

    Besked och fortsatt stöd

    När provsvaret är klart får du besked personligen av vårdpersonal.

    Vid normalt svar fortsätter graviditeten som vanligt.
    Vid bekräftad diagnos erbjuds fördjupat samtal med läkare, kurator och/eller psykolog för att du ska kunna fatta de beslut som känns rätt för dig och din familj.

Vårdens stöd

Stöd du har rätt till

Enligt svenska riktlinjer och lagen om genetisk integritet har du rätt till flera former av stöd under processen.

Samtal med barnmorska eller läkare

Din barnmorskemottagning (BMM) är din första kontakt. Du har rätt till uppföljande samtal, information och tid att ställa frågor. Om du behöver fördjupad medicinsk information kan du få ett läkarbesök.

Genetisk vägledning

I flera regioner (bland annat Stockholm) erbjuds genetisk vägledning vid förhöjd sannolikhet på KUB eller avvikande NIPT. En genetisk vägledare eller läkare från Klinisk genetik förklarar vilka tillstånd som kan vara aktuella och vad de innebär.

Kurator eller psykolog

Du har rätt till samtal med kurator för psykosocialt stöd — inte bara för dig som är gravid, utan även för blivande medförälder. Vid behov av djupare stöd kan kontakt med psykolog förmedlas.

Information om att leva med funktionsnedsättning

Enligt 1177 och lagen om genetisk integritet har du rätt till information om hur det är att leva med en funktionsnedsättning, vad samhället kan erbjuda för stöd och vilka intresseföreningar som finns.

Tolk vid behov

Om du inte talar svenska eller har en hörselnedsättning har du rätt till tolk under alla samtal i processen. Be din barnmorska ordna detta innan mötet.

Information om avbrytande av graviditet

Om det blir aktuellt har du rätt till saklig information om hur abort fungerar, tidsgränser enligt abortlagen och vilka alternativ du har. Beslutet är alltid ditt.

Juridisk grund: Rätten till information och stöd vid fosterdiagnostik regleras i Lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m., kapitel 4, och i Socialstyrelsens föreskrifter SOSFS 2012:20. All fosterdiagnostik i Sverige är frivillig.
Stöd från andra i liknande situation

Patientföreningar och nätverk

Att prata med andra som har egen erfarenhet kan ge perspektiv och trygghet. Här är några svenska organisationer du kan kontakta.

Svenska Downföreningen

Downs syndrom · T21

Rikstäckande ideell förening som arbetar för personer med Downs syndrom och deras anhöriga. Har föräldrakontakttelefon där du kan prata med någon som har egen erfarenhet — utan att bli medlem. Erbjuder även regionala träffar och informationsmaterial.

svenskadownforeningen.se Föräldrakontakt: 08-730 48 25 foraldrakontakt@svenskadownforeningen.se

Riksförbundet FUB

Intellektuell funktionsnedsättning

Riksförbundet för barn, unga och vuxna med intellektuell funktionsnedsättning. Erbjuder information om Downs syndrom och andra intellektuella funktionsnedsättningar, samt kontakter till lokalföreningar runt om i Sverige.

fub.se

Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Ovanliga tillstånd

Samlar personer med ovanliga diagnoser — inklusive många kromosomavvikelser som trisomi 13, trisomi 18 och mikrodeletionssyndrom. Har register över diagnosspecifika föreningar och nätverk.

sallsyntadiagnoser.se

SNIPF — Svenskt nätverk för information om fosterdiagnostik

Fosterdiagnostik · balanserad info

Samarbete mellan flera patientföreningar (bland andra FUB och Svenska Downföreningen) som tar fram balanserad information om fosterdiagnostik och vad olika fynd kan innebära. Materialet används av bland andra vårdpersonal.

Material finns via patientföreningarna ovan

1177 Vårdguiden

Allmän vägledning

För medicinsk rådgivning dygnet runt, ring 1177. Där kan du också söka information om olika tillstånd, vårdkontakter i din region, och hur du kommer i kontakt med din barnmorskemottagning eller specialistvård.

1177.se Telefon: 1177
Tips: Det är helt frivilligt att kontakta en patientförening — och du behöver inte ha fått en bekräftad diagnos för att ringa. Många föreningar är vana vid att prata med familjer som just fått ett avvikande screeningresultat och ännu inte vet vad det betyder.
Vanliga frågor

Frågor vi ofta får om avvikande resultat

Sammanställda svar baserade på 1177, SFOG och svenska regionala vårdriktlinjer.

Jag fick 1:34 på KUB. Är det illa?

1:34 räknas som förhöjd sannolikhet enligt svenska riktlinjer (gränsen är 1:200). Men det betyder också att 33 av 34 gravida med samma resultat bär på ett foster utan den screenade avvikelsen.

Vid så pass höga siffror erbjuds oftast direkt invasiv provtagning (moderkaksprov eller fostervattenprov) för säkert svar. NIPT kan också erbjudas som ett steg emellan. Prata med din barnmorska om vad som gäller i din region.

Måste jag göra vidare utredning?

Nej. All fosterdiagnostik i Sverige är frivillig. Du kan välja att tacka nej till vidare utredning om du inte vill veta mer, eller om du redan bestämt att du kommer fortsätta graviditeten oavsett resultat.

Du kan också välja att ta mer tid på dig — inom rimliga gränser för graviditetsveckan — innan du bestämmer dig.

Kan ett avvikande NIPT-resultat vara felaktigt?

Ja, det händer. Även om NIPT har mycket hög träffsäkerhet för trisomi 21 (>99 %) är andelen falska positiva ändå omkring 0,05 % — och det positiva prediktiva värdet (PPV) är cirka 80 % för trisomi 21 i allmän population.

För andra kromosomer och för mikrodeletioner är PPV lägre. Det är därför alla avvikande NIPT-svar ska bekräftas med invasiv provtagning innan medicinska beslut fattas.

Se vår sida om NIPT för mer detaljerad information om PPV och träffsäkerhet.

Hur länge har jag på mig att bestämma?

Det finns ingen fast tidsgräns — men praktiska gränser beroende på graviditetsvecka:

Moderkaksprov kan göras från graviditetsvecka 11 och framåt.
Fostervattenprov kan göras från graviditetsvecka 15.
Abort fram till graviditetsvecka 18 är ditt eget beslut. Efter vecka 18 krävs tillstånd från Socialstyrelsen, och efter vecka 22 är abort inte möjlig.

Ta den tid du behöver, men var medveten om dessa tidsramar.

Varför blev jag inte uppringd direkt vid normalt resultat?

Det är standard i svensk vård att normala resultat ofta meddelas digitalt (via patientportal, 1177 eller brev), medan avvikande resultat meddelas personligen av vårdpersonal.

Detta gör att du som får ett avvikande svar alltid får möjlighet att ställa frågor och få information i samband med beskedet.

Kan jag få samtal med kurator även om ingen diagnos är bekräftad?

Ja. Väntetiden i sig kan vara tung, och du har rätt till psykosocialt stöd även innan en eventuell diagnos är fastställd. Be din barnmorska om kontakt med kurator.

Många mödravårdsmottagningar har egen kurator, eller samarbetar med kurator på mödravårdscentralen eller kvinnokliniken.

Ska jag boka om det privat?

Den offentliga vården erbjuder kostnadsfri vidare utredning vid avvikande screeningresultat — både NIPT (om sannolikheten på KUB ligger i rätt intervall) och invasiv provtagning.

Privat bokning kan i vissa fall ge snabbare tid, men den offentliga vården prioriterar dessa fall. Fråga din barnmorska om när du kan räkna med att få tid i regionen.

Vad är "genetisk vägledning"?

Genetisk vägledning är ett samtal med en specialiserad sjuksköterska, läkare eller genetisk vägledare från Klinisk genetik. De förklarar vilka tillstånd som kan vara aktuella utifrån ditt resultat, vad de innebär medicinskt och i det dagliga livet, samt vilka alternativ du har.

Syftet är att du ska kunna göra informerade val — inte att någon ska tala om för dig vad du ska göra.

I Region Stockholm erbjuds genetisk vägledning till alla gravida med förhöjd sannolikhet på KUB. I andra regioner varierar tillgången — fråga din barnmorska.

Jag är ensam om att bära barnet — hur får jag stöd?

Du har rätt till samma stöd oavsett familjesituation. Kurator, samtalsstöd och genetisk vägledning erbjuds utan krav på att du ska ha en partner. Om du vill ha någon att prata med kan du också kontakta en patientförening eller ringa 1177.

Vårdpersonalen kan också hjälpa dig hitta nätverk och kontakter som passar din situation.

Ett sista ord

Att få ett avvikande fosterdiagnostiskt resultat är en av de svåraste stunderna många gravida går igenom. Men du är inte ensam — det finns en hel infrastruktur av vård, rådgivning och stöd omkring dig.

Ta en sak i taget. Andas. Prata med någon du litar på. Ring din barnmorska. Ring en patientförening. Beslutet är ditt, och det finns inget rätt eller fel sätt att känna just nu.

Källor

Informationen på denna sida är sammanställd från svenska offentliga källor och riktlinjer.

Senast uppdaterad 21 april 2026. Informationen på sidan ersätter inte medicinsk rådgivning eller samtal med vårdpersonal. Kontakta alltid din barnmorska, läkare eller 1177 för individuell bedömning.