NIPT-test
4 Enkla steg
Hur går det till?
NIPT görs genom ett enkelt blodprov från den gravida personen. Inget ingrepp i livmodern behövs, och eftersom att testet enbart kräver ett blodprov från den gravida kvinnan är det helt icke-invasivt och innebär ingen risk för missfall.
Blodprovet skickas till ett specialiserat laboratorium där fostrets fria DNA-fragment analyseras. Resultatet levereras vanligtvis inom 5–10 arbetsdagar, beroende på laboratoriet och vilken typ av analys som valts.
Om provet visar förhöjd risk för kromosomavvikelse, erbjuds uppföljning med diagnostiskt test som fostervattensprov eller moderkaksprov, för att få ett säkert svar.
Boka online
Välj test & tid – hembesök eller klinik.
Blodprov
Tas från vecka 10+0 enligt rekommendation.
Analys i labb
Prov skickas till ISO‑ackrediterat laboratorium.
Digitalt svar
Resultat i journal 4‑10 dagar (beroende på leverantör).
När görs NIPT?
NIPT kan göras från graviditetsvecka 10+0 och framåt då det vanligtvis inte finns tillräckligt med foster-DNA i den gravida kvinnans blod före graviditetsvecka 10. Många väljer att göra testet tidigt för att få ett lugnande besked, eller som en uppföljning till KUB-test med förhöjd risk.
I enstaka fall, exempelvis vid högt BMI eller låg nivå av fostrets DNA i blodet, kan ett nytt prov behöva tas.
Vem kan INTE göra NIPT?
Blod / organbehandling
Blodtransfusion, organtransplantation,
immun- eller stamcellsterapi senaste mån.
Heparin inom 24 h
Blodförtunnande behandling kan störa
DNA-analysen – vänta minst ett dygn.
< Vecka 10
För tidigt i graviditeten.
NIPT kräver ≥ 10+0 veckor.
Missfall < 8 v
Vänta minst åtta veckor efter ett missfall
innan du gör NIPT.
Kromosomala särfall
Polyploidi, balanserad translokation,
inversion eller komplex mosaikism.
Sällsynta genetiska tillstånd
Uniparentell disomi (UPD) eller
andra ovanliga DNA-avvikelser.
NIPT-test
Vad är NIPT?
Inga ingrepp
Blodprov från armen –
0 % missfallsrisk.
Färre falska positiva
NIPT ≈ 0,1 %
KUB ≈ 5 %
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är ett blodprov som analyserar små mängder av fostrets DNA som cirkulerar i den gravida personens blod. Testet används för att uppskatta risken för vissa kromosomavvikelser – helt utan att innebära någon fysisk risk för fostret.
Till skillnad från mer traditionella tester, som KUB (kombinerat ultraljud och blodprov), är NIPT mer träffsäkert och ger färre falska positiva resultat. Testet är dessutom helt riskfritt för både mamman och barnet eftersom det inte är ett ingrepp, som till exempel fostervattenprov.
Vad kan ett NIPT visa?
De vanligaste avvikelserna som NIPT undersöker är:
Downs syndrom (trisomi 21)
Edwards syndrom (trisomi 18)
Pataus syndrom (trisomi 13)
Vissa laboratorier erbjuder mer avancerade NIPT-varianter som även analyserar könskromosomer och sällsynta kromosomförändringar. Dessa räknas idag till de mest tillförlitliga och omfattande screeningmetoderna inom fosterdiagnostik.
Trisomi 21
Downs syndrom
Trisomi 18
Edwards syndrom
Trisomi 13
Pataus syndrom
Fördelar och begränsningar med NIPT
Fördelar
- ✓Säkerhet: endast blodprov – ingen risk för fostret.
- ✓Tidig upptäckt: kan göras från graviditetsvecka 10.
- ✓Hög träffsäkerhet: > 99 % för trisomi 21.
Begränsningar
- ⚠️Begränsad omfattning: hittar inte alla genetiska avvikelser.
- ⚠️Risk för felsvar: små risker för falskt positiva/negativa resultat.
- ⚠️Ej diagnostiskt: positiva fynd kräver diagnostiskt test för bekräftelse.
Vad är skillnaden mellan KUB och NIPT?
KUB
- Ultraljud + blodprov
- ≈ 90 % träffsäkerhet
- Kostnadsfritt för alla
NIPT
- Bara blodprov
- ≥ 99 % träffsäkerhet
- 0 % missfallsrisk
Både KUB (Kombinerat Ultraljud och Biokemi) och NIPT (icke-invasivt prenatalt test) används för att bedöma risken för kromosomavvikelser under graviditeten, men det finns viktiga skillnader mellan metoderna.
KUB kombinerar ett blodprov från den gravida kvinnan med ett ultraljud där fostrets nackuppklarning (nackspalt) mäts. Resultatet ger en riskbedömning för kromosomavvikelser och har en träffsäkerhet på cirka 90 %. KUB erbjuds kostnadsfritt inom den svenska offentliga sjukvården och är ett standardtest för alla gravida.
NIPT är ett mer avancerat test där fostrets DNA analyseras direkt från ett blodprov taget från modern. Testet har en betydligt högre träffsäkerhet, över 99 %, och kan påvisa specifika kromosomavvikelser. NIPT är helt icke-invasivt och innebär ingen risk för missfall. Inom den offentliga vården erbjuds NIPT dock endast kostnadsfritt till kvinnor som bedöms ha förhöjd risk för kromosomavvikelser, exempelvis efter ett KUB-test med hög sannolikhet för avvikelse eller vid andra medicinska skäl.
| Parameter | KUB | NIPT |
|---|---|---|
| Träffsäkerhet* (T21, 18, 13) |
≈ 90 % | ≥ 99 % |
| Provtagningsmetod | Blodprov + ultraljud | Blodprov (DNA‑analys) |
| Risk för missfall | 0 % | 0 % |
| Omfattning | Screening‑riskbedömning | Specifika kromosomavvikelser |
| Tillgång i offentlig vård | Erbjuds till alla | Endast vid förhöjd risk |
| Typisk kostnad privat | ≈ 1 500 kr | 4 000–7 000 kr |
*Träffsäkerhet avser känslighet (detektion) för de vanligaste trisomierna 21, 18 och 13.
Hur tillförlitliga är NIPT-tester?
Testets noggrannhet varierar beroende på vilken kromosomavvikelse som undersöks. Andra faktorer – såsom flerbördsgraviditet, om du är surrogat eller har fetma, kan påverka resultatet av NIPT.
NIPT har en träffsäkerhet på cirka 99 % när det gäller att upptäcka Downs syndrom (trisomi 21). Testet är något mindre tillförlitligt vid upptäckt av trisomi 18 och 13. Överlag ger NIPT färre falskt positiva resultat jämfört med andra prenatala screeningtester
Tillförlitligheten hos NIPT har bekräftats i många vetenskapliga studier, där testet visat mycket hög precision i att upptäcka de vanligaste kromosomavvikelserna, såsom trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 och trisomi 13. Flera studier visar en träffsäkerhet på över 99 % för dessa tillstånd, samtidigt som risken för falskt positiva resultat är avsevärt lägre jämfört med traditionella screeningmetoder.
En av de största och mest omfattande kliniska studierna på området genomfördes 2015 och omfattade närmare 147 000 graviditeter. Studien undersökte tillförlitligheten hos NIFTY-test, ett av de mest använda NIPT-testerna globalt.
Resultaten visade att NIFTY har en känslighet på 99,1 % för att upptäcka trisomi 21, 98,2 % för trisomi 18 och 100 % för trisomi 13. Specificiteten för samtliga tre tillstånd låg på 99,95 %, vilket innebär att risken för falskt positiva resultat är mycket låg, endast cirka 0,05 %. Studien visade dessutom att testets tillförlitlighet var jämförbar hos både högrisk- och lågriskgraviditeter.
Åldersrelaterad risk för trisomi 21
Statistisk risk (1 på X graviditeter)
Källa: Socialstyrelsens referenstabeller för åldersrelaterad trisomi 21‑risk. Siffrorna gäller populationsrisk före test; individuell risk justeras efter NIPT‑resultat.
Vad visar grafen?
Varje punkt motsvarar den statistiska sannolikheten att vänta ett barn med trisomi 21 före NIPT‑screening. Som du ser stiger risken relativt långsamt upp till 30 års ålder men ökar markant efter 35 år – från ungefär 1 på 350 graviditeter till cirka 1 på 30 vid 45 år.
Varför är det relevant för NIPT?
• Ju högre åldersrisk, desto större nytta av ett träffsäkert screeningtest som NIPT – du kan få ett tydligt besked utan invasivt ingrepp.
• Ett negativt NIPT‑resultat kan kraftigt minska behovet av fostervattenprov, särskilt i gruppen 35 + år.
• Ett positivt resultat bör alltid bekräftas med diagnostik, men tack vare NIPT vet du redan i graviditetsvecka 10–12 om risken är förhöjd.
Källa: niftytest.se/vardgivare
Vad visar diagrammet?
Vänstra staplarna jämför hur väl olika tester upptäcker trisomier 21, 18 och 13 – alltså testens känslighet. NIFTY® (NIPT) hittar > 99 % av fallen redan från graviditetsvecka 10, medan traditionella kombinationstester når betydligt lägre nivåer (≈ 96 % för integrerad screening och ≤ 80 % för tidigt serumultraljud).
Högra staplarna visar andelen falskt positiva svar (prover som ser avvikande ut trots att fostret är friskt). Här ligger NIFTY® på endast 0,05 % – upp till 100 gånger lägre än äldre metoder, som ofta ger 4–10 % falska larm och därför leder till fler onödiga, invasiva uppföljningar.
Sammanfattning: NIPT med NIFTY® kombinerar högst träffsäkerhet med lägst falsklarm och kan tas tidigare i graviditeten än alla traditionella screeningtester.
Vad är mikrodeletions- och duplikationssyndrom?
Mikrodeletioner och mikroduplikationer är genetiska avvikelser som innebär att en liten DNA-sekvens på en kromosom har förlorats eller förekommer i extra kopior. Till skillnad från större kromosomavvikelser, som till exempel Downs syndrom där en hel kromosom förekommer i extra kopia, påverkar mikrodeletioner och mikroduplikationer endast en mycket liten del av det genetiska materialet. Dessa segment kan variera i storlek från några hundra baspar till flera miljoner.
Att ha extra eller saknade delar av kromosomer kan leda till olika symtom och hälsoproblem. Detta beror på att det genetiska materialet i våra kromosomer innehåller viktiga instruktioner för kroppens utveckling och funktion. Förändringar i antalet eller strukturen av kromosomer kan rubba den normala balansen av genetisk information.
Vid mikrodeletioner saknas en liten bit av DNA, vilket innebär att vissa gener eller reglerande sekvenser kan gå förlorade. Det kan påverka hur gener uttrycks och fungerar, vilket i sin tur kan påverka olika biologiska processer. Vid mikroduplikationer finns det istället extra kopior av vissa DNA-segment, vilket kan skapa en obalans i genmängden och störa samspelet mellan gener. Båda typerna av förändringar kan påverka den normala utvecklingen och ge upphov till olika symtom och medicinska tillstånd.
22q11.2-deletion
1 / 2 000 – 6 000
Hjärtmissbildning, immunbrist
Prader-Willi
1 / 15 000 – 30 000
Hypotoni, hyperfagi, utvecklingsstörning
Cri-du-Chat
1 / 15 000 – 50 000
Karaktäristiskt skrik, utvecklingsförsening
Symtomen kan variera kraftigt och kan inkludera neuropsykiatriska störningar och medfödda missbildningar. Det är viktigt att notera att effekterna av dessa kromosomavvikelser kan skilja sig mycket mellan olika individer. Vissa personer kan uppleva allvarliga symtom och hälsoproblem, medan andra kan ha lindriga eller inga märkbara besvär alls. Symtomens svårighetsgrad kan också påverkas av faktorer som vilka specifika gener som är påverkade, miljöfaktorer samt individuella genetiska variationer.
Några vanliga mikrodeletions- och mikroduplikationssyndrom är:
-
22q11.2-deletionssyndrom (även känt som DiGeorge-syndrom eller velo-kardio-facialt syndrom): Denna mikrodeletion innebär en förlust av en liten bit av kromosom 22 och kan påverka flera delar av kroppen. Symtomen varierar mycket, även inom samma familj. Vanliga symptom inkluderar hjärtmissbildningar, immunförsvarssvikt, utvecklingsförseningar och karaktäristiska ansiktsdrag. Förekomsten uppskattas till 1 av 2 000–6 000 födslar.
-
Prader-Willis syndrom: Denna mikrodeletion innebär en förlust av en bit av kromosom 15 från fadern och förekommer i cirka 1 av 15 000 till 30 000 födslar. Tillståndet kännetecknas av låg muskeltonus (hypotoni), försenad utveckling, hyperfagi (överdriven aptit), intellektuell funktionsnedsättning och beteendestörningar.
-
Cri-du-Chat-syndrom: Denna mikrodeletion innebär en förlust av en liten del av kromosom 5. Tillståndet kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, ansiktsavvikelser och utvecklingsförseningar. Förekomsten uppskattas till 1 av 15 000 till 50 000 födslar.
Missfallsrisk
Träffsäkerhet
(trisomi 21)
Dagar till svar