Fosterdiagnostik i Sverige – allt du behöver veta

0 ⁺

Olika avvikelser

Screening

Specificitet

Vilka fosterdiagnostik finns det?

Fosterdiagnostik

Fosterdiagnostik är samlingsnamnet för de undersökningar som kan upptäcka kromosomavvikelser och andra medfödda tillstånd redan tidigt i graviditeten. Resultaten ger blivande föräldrar värdefull trygghet och möjlighet att planera fortsatt vård eller vidare utredning tillsammans med vården. Metoderna sträcker sig från helt riskfria blodprov och ultraljud till mer ingående tester som moderkaks- och fostervattensprov.

KUB

Ett tidigt test där ultraljud kombineras med blodprov från mamman för att uppskatta risken för bl.a. trisomi 21.

Ultraljud

Bilddiagnostik som använder ljudvågor för att följa fostrets tillväxt, kontrollera anatomi och upptäcka eventuella avvikelser,

Moderkaksprov

Invasivt prov där ett litet prov från moderkakan tas för att analysera genetiska sjukdomar. Ger snabb diagnos men innebär liten missfallsrisk.

Fostervattensprov

Invasivt prov där fostervatten sugs ut med en tunn nål för DNA-analys. Används när mer detaljerad diagnostik behövs.

NIPT

Blodprov från mamman som analyserar fritt foster-DNA i blodet. Ger hög träffsäkerhet för trisomier utan risk för missfall,

Om fosterdiagnostik.se

Din guide till säkra fostertester

Fosterdiagnostik.se är din guide till säkra fostertester i Sverige. Här hittar du snabb fakta om NIPT, KUB och ultraljud samt tydliga jämförelser av testernas precision och risker. Vi ger evidensbaserade råd om hur du kan upptäcka kromosomavvikelser som Down syndrom och andra genetiska tillstånd, så att du kan fatta trygga, informerade beslut.

0 +

Gravida/år i Sverige

Födslar i Sverige varje år

0 ⁺

Utför fosterdiagnostik varje år

Graviditeter som väljer fosterdiagnostik (KUB/NIPT)

Vad är kromsomavvikelser?

Kromosomavvikelser

Vanliga trisomier

Down syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13) orsakas av en extra kromosom. De förekommer i olika frekvens och leder till allt från lindrig intellektuell funktionsnedsättning till svåra organfel. NIPT har > 99 % känslighet för just dessa trisomier och kan ge lugnande besked eller motivera ett diagnostiskt prov.

Ovanliga trisomier

En extra kromosom 9, 16 eller 22 upptäcks sällan vid födsel eftersom många graviditeter avbryts spontant i tidig fas. Om de fortsätter kan fostret drabbas av betydande missbildningar och tillväxthämning. Ett förhöjt riskresultat i KUB eller “atypiska fynd” i NIPT-screening leder ofta vidare till fostervattens- eller moderkaksprov för exakt karyotypering.

Könskromosomavvikelser

Påverkar X- eller Y-kromosomen (t.ex. Turner X0, Klinefelter XXY). Symtomen rör oftast längd, pubertet och fertilitet – sällan organfel. NIPT kan indikera dem; diagnos bekräftas vid behov med invasivt prov.

Mikrodeletioner & duplikationer

En liten bit DNA saknas eller finns i dubbel uppsättning (t.ex. 22q11-deletion). Kan ge hjärtproblem, inlärningssvårigheter eller vara nästan symtomfri. Kräver högupplöst NIPT eller kromosom-microarray för att upptäckas.

Jämför NIPT

Jämför olika NIPT-leverantörer baserat på antal markörer, pris, provtagningsalternativ och svarstid – för att hjälpa dig välja det bästa alternativet för din graviditet.

Informationen på den här sidan är sammanställd för att ge en översiktlig jämförelse av de vanligaste NIPT‑tester som erbjuds i Sverige. All information uppdateras regelbundet men kan ändras utan föregående avisering – kontrollera alltid aktuella villkor med respektive klinik eller laboratorium innan du bokar. Kom ihåg att NIPT är ett screeningtest: ett positivt svar ska alltid bekräftas med invasiv diagnostik (t.ex. fostervattenprov) innan medicinska beslut fattas. Har du frågor om vilket test som passar dig, kontakta din barnmorska eller läkare för individuell rådgivning. Informationen är hämtad per den 1 september 2025, och eventuella förändringar efter detta datum är inte inkluderade.