Vad fosterdiagnostik kan upptäcka
Testerna letar efter olika typer av avvikelser i fostrets kromosomer. Vissa är vanliga, andra ovanliga — och metoderna skiljer sig åt i vad de kan och inte kan upptäcka.
Vanliga trisomier
Trisomi 21, 18 och 13
En extra kopia av kromosom 21, 18 eller 13 orsakar Downs syndrom, Edwards syndrom respektive Pataus syndrom. Konsekvenserna varierar från lindriga till svåra och kan påverka både utveckling och organfunktion.
- Upptäcks av NIPT, KUB
- Bekräftas med Invasivt prov
Ovanliga trisomier
Till exempel kromosom 9, 16 eller 22
Extrakromosomer på andra kromosompar än 13, 18 och 21 förekommer mer sällan vid födsel eftersom många graviditeter avbryts spontant tidigt. När de fortlöper kan de ge missbildningar och tillväxthämning.
- Upptäcks av Utvidgad NIPT
- Bekräftas med Invasivt prov
Könskromosomavvikelser
Avvikelser i X- eller Y-kromosomen
Exempel är Turners syndrom (X0) och Klinefelters syndrom (XXY). Symtomen rör oftast längd, pubertet och fertilitet snarare än organfunktion. Många lever ett normalt liv.
- Upptäcks av NIPT (viss säkerhet)
- Bekräftas med Invasivt prov
Mikrodeletioner
Små saknade eller extra DNA-bitar
Små bitar DNA saknas eller finns i dubbel uppsättning, till exempel 22q11-deletion (DiGeorges syndrom). Symtomen varierar från hjärtproblem och inlärningssvårigheter till nästan inga besvär alls.
- Upptäcks av Utvidgad NIPT
- Bekräftas med Kromosomanalys